Konsultasi Genetik jadi Cara Deteksi Risiko Kanker Turunan hingga Rencanakan Kehamilan
VIVIA MEDIA — Di tengah meningkatnya kesadaran masyarakat terhadap pentingnya menjaga kesehatan, konsultasi genetik kini menjadi salah satu langkah preventif yang semakin mendapat perhatian.
Tak hanya membantu mendeteksi risiko penyakit keturunan, layanan ini juga membuka peluang intervensi medis lebih dini sehingga berbagai penyakit serius, termasuk kanker, dapat dicegah atau ditangani sejak awal.
Genetic Counsellor dari LohGuanLye Specialists Centre, Master of Medical Sciences (Genetic Counselling) (UKM) Ms. Cheah Yee Ling, menjelaskan bahwa perkembangan dunia kedokteran telah memasuki era personalized medicine, yakni pengobatan yang disesuaikan dengan profil genetik setiap individu.
"Kalau kami tahu seseorang punya faktor genetik tertentu, kami bisa memahami kondisi kesehatannya secara menyeluruh, bukan hanya mengobati gejalanya satu per satu," ujar Cheah Yee Ling kepada Vivia Media di kawasan Slipi, Jakarta Barat, beberapa waktu lalu.
| Baca Juga: Annisa Pohan Minta Anak Muda Waspada, Usia Produktif Kian Rawan Sakit Jantung
Menurutnya, selama ini banyak penyakit ditangani secara terpisah. Misalnya, gangguan pendengaran dan penyakit ginjal dianggap dua kondisi berbeda, padahal dalam sejumlah kasus keduanya bisa berasal dari satu kelainan genetik yang sama.
Dengan mengetahui akar penyebabnya melalui pemeriksaan DNA, dokter dapat memberikan terapi yang lebih tepat sasaran dan sesuai dengan kondisi masing-masing pasien.
Salah satu manfaat terbesar konsultasi genetik adalah mengidentifikasi risiko kanker yang diwariskan dalam keluarga.
Cheah Yee Ling mencontohkan Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) yang disebabkan oleh mutasi gen BRCA1. Kondisi ini dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker payudara hingga mencapai 87 persen.
| Baca Juga: Jangan Duduk Terus, Jalan Kaki Setiap 30 Menit Bisa Jaga Tubuh dari Kanker
Ia menyinggung kisah aktris Hollywood Angelina Jolie yang memutuskan menjalani tindakan medis preventif setelah diketahui memiliki mutasi gen BRCA1.
"Bila kami tahu penyebab genetiknya, kami bukan hanya memantau kanker payudara, tetapi juga ovarium karena keduanya saling berkaitan. Dengan begitu kami bisa merancang langkah pencegahan maupun pengobatan yang lebih tepat," jelasnya.
Melalui hasil tes genetik, pasien dapat memperoleh pilihan intervensi dini seperti pengawasan berkala, tindakan pembedahan preventif, hingga terapi yang lebih spesifik sesuai karakter genetiknya (targeted therapy).
Konsultasi genetik juga sangat direkomendasikan bagi pasangan yang sedang merencanakan program hamil, terutama jika memiliki riwayat penyakit keturunan dalam keluarga.
| Baca Juga: Waspada! Sering Taruh Laptop di Paha dan Simpan HP di Saku Celana Bisa Ganggu Kesuburan Pria
Menurut Cheah Yee Ling, pemeriksaan tidak hanya bermanfaat bagi individu, tetapi juga seluruh anggota keluarga karena kelainan genetik dapat diwariskan kepada anak maupun saudara kandung.
"Bukan hanya pasiennya, anggota keluarga seperti anak dan saudara kandung juga bisa menjalani tes agar mengetahui risiko masing-masing," katanya.
Jika ditemukan adanya kelainan genetik, tenaga medis dapat memberikan konseling mengenai peluang pewarisan penyakit kepada anak sekaligus menyusun strategi agar kehamilan berlangsung lebih aman.
Bahkan pada program bayi tabung (IVF), pemeriksaan genetik dapat dilakukan pada embrio untuk membantu memilih embrio yang bebas dari kelainan genetik tertentu sebelum ditanamkan ke rahim.
| Baca Juga: Di Indonesia Jadi Sayur dan Obat, Daun Kelor Dilarang Dikonsumsi di Australia
Tak Semua Penyakit Bersifat Genetik
Meski demikian, Cheah Yee Ling mengingatkan bahwa tidak semua penyakit dipengaruhi faktor genetik.
Hipertensi, misalnya, bisa muncul akibat gaya hidup maupun proses penuaan. Namun, pada sebagian orang, tekanan darah tinggi juga dapat dipicu oleh faktor keturunan, seperti struktur pembuluh darah atau kecenderungan tubuh menyimpan kolesterol.
Demikian pula dengan kolesterol tinggi dan glaukoma. Jika penyakit muncul pada usia yang relatif muda atau terjadi pada beberapa anggota keluarga, kondisi tersebut patut dicurigai memiliki komponen genetik.
Sebaliknya, penyakit akibat infeksi seperti HIV/AIDS bukan merupakan penyakit genetik sehingga tidak dapat dideteksi melalui tes genetik.
| Baca Juga: Nebulizer untuk Anak Tak Bisa Disamakan dengan Dewasa, Ini Alasannya
Salah satu kekhawatiran masyarakat adalah anggapan bahwa tes genetik memerlukan prosedur yang rumit dan menyakitkan. Cheah Yee Ling menepis anggapan tersebut. Menurutnya, pemeriksaan DNA saat ini sangat sederhana.
"Orang sering takut pemeriksaan genetik harus operasi atau mengambil jaringan tubuh. Padahal sekarang cukup melalui sapuan pipi, air liur, atau darah," jelasnya.
Pada ibu hamil, pemeriksaan tertentu juga dapat dilakukan melalui cairan ketuban. Sementara pada program IVF, sampel diambil dari embrio untuk pemeriksaan genetik sebelum proses implantasi.
Hasil pemeriksaan umumnya dapat diperoleh dalam waktu sekitar lima hingga enam minggu, tergantung pada jumlah gen yang dianalisis.
| Baca Juga: Studi: Mengasuh Anak Ternyata Ampuh Untuk Kesehatan Otak Ayah
Dalam pemaparannya, Cheah Yee Ling menegaskan bahwa konsultasi genetik kini telah menjadi bagian dari gaya hidup preventif masyarakat modern.
Dengan memetakan DNA sejak dini, seseorang tidak lagi sekadar menebak risiko penyakit yang mungkin muncul di masa depan.
"Kita bisa mendeteksi ancaman kanker bawaan, mengantisipasi sindrom perkembangan langka pada anak, hingga memutus rantai penyakit keturunan. Mengetahui informasi genetik ini memberikan kekuatan untuk melakukan intervensi medis sedini dan seakurat mungkin," katanya menutup wawancara. (*)
